По информации, озвученной Всеволодом Белоусовым, членом-корреспондентом РАН, профессором и генеральным директором Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России, российские ученые ведут разработку лекарственного препарата для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Выступление с этим заявлением состоялось 22 июля 2025 года в пресс-центре МИЦ «Известия» в рамках пресс-конференции «Передовые отечественные разработки для лечения болезней мозга», приуроченной к Всемирному дню мозга.
Нарушение функции гена SMN11 приводит к развитию прогрессирующей мышечной слабости и истощению мышечной ткани. В исключительных случаях это может сопровождаться нарушением дыхания. Без терапевтического вмешательства продолжительность жизни детей с тяжелой формой заболевания часто не превышает двух лет. Разработанный препарат, представляющий собой антисмысловой олигонуклеотид, направлен на восстановление синтеза функционального белка SMN, недостаток которого является первопричиной спинальной мышечной атрофии.
По словам Всеволода Белоусова, ученые стремились создать препарат, который был бы патентоспособен в России, не уступал бы по эффективности существующим средствам в воздействии на целевые клетки2 и не вызывал бы тех побочных реакций, которые наблюдаются у зарубежных препаратов.
Было проведено успешное испытание препарата на животных с СМА. Обычно мыши с этим заболеванием умирают к 20-му дню, но после однократного введения нового средства они прожили год и чувствовали себя хорошо. Для полного завершения доклинической фазы разработки необходимо провести заключительные эксперименты на приматах. Данные исследования будут направляться на установление биораспределения вируса и являются обязательным условием для последующего перехода к клиническим испытаниям.
Ранее для терапии СМА были доступны лишь три зарубежных препарата: «Спинраза», «Эврисди» и «Золгенсма». Однако 18 июня 2024 года российская фармацевтическая компания «Генериум» представила новый отечественный аналог – «Лантесенс», который уже зарегистрирован и вышел на рынок. Отечественный и зарубежные препараты идентичны по составу, введению и показаниям. Российский дженерик, согласно заявлениям компании, чище оригинала благодаря современным методам фильтрации.
25 апреля 2025 года, по сообщению журнала «Помощь редким», Biocad3 получила одобрение на препарат нусинерсен для лечения СМА. Лекарство внесено в Государственный реестр лекарственных средств (ГРЛС), а все производственные процессы проходят в Зеленограде.
В 2021 году, по инициативе правительства, был создан фонд «Круг добра». Его основная задача – обеспечение детей, страдающих от орфанных4 заболеваний, дорогостоящими медикаментами. Стоимость зарубежного препарата «Спинраза», применяемого для лечения СМА, превышает 5 миллионов рублей, сообщает сайт телевизионного канала НТВ. Александр Ткаченко, руководитель фонда «Круг добра», заявил, что к 2025 году помощь получили более 28 тысяч детей. За трехлетний период фонд выделил на поддержку детей 322 миллиарда рублей, ведь до разработки российского биоаналога закупался швейцарский препарат «Золгенсма». Стоимость одной дозы достигает 100 миллионов рублей. Это лекарство применяется однократно.
По сообщению МСП компания «Генериум» с университетом «Сириус» продолжает клинические испытания препарата от миодистрофии Дюшенна — прогрессирующего генетического заболевания с мышечной слабостью. Кроме того, российские исследователи из РАН разработали митохондриальный защитник, замедляющий развитие тяжелой мышечной дистрофии на новых моделях мышей.
ФМБА планирует получить регистрационное удостоверение на новый препарат в 2029-2030 годах, заявил эксперт Всеволод Белоусов. Хотя тестирования еще впереди, уже зафиксированы проявления высокой эффективности.